Cos'è la sma.

La SMA I, nota come Malattia di Werdnig-Hoffmann, si manifesta entro i primissimi mesi di vita o, in utero, con una riduzione dei movimenti fetali spontanei. Il neonato si presenta con ipotonia e paralisi dei muscoli prossimali e del tronco. L’aspetto clinico più caratteristico è la presenza di respiro addominale con immobilità della gabbia toracica per paralisi dei muscoli intercostali e innalzamento ed abbassamento dell’addome per l’attività del diaframma cui è completamente affidata l’attività del respiro. Una certa motilità distale agli arti è presente e i muscoli del viso sono risparmiati: l’espressione è vivace e attenta. La malattia può essere manifesta già alla nascita o rendersi evidente, talora in modo acuto, dopo i primi mesi di vita durante i quali né i genitori né il pediatra avevano notato alcunché di anormale. La malattia ha un decorso rapido a causa della paralisi dei muscoli respiratori per cui la minima infezione bronco-polmonare può risultare fatale. La morte interviene di solito nei primi 6-8 mesi, raramente i bimbi superano l’anno di vita. Come abbiamo detto la gravità sfuma da un tipo all’altro e eccezionalmente qualche bambino con esordio nei primi 6 mesi e incapacità a stare seduto da solo e quindi con la forma grave della malattia può sopravvivere più a lungo.